PESQUISAS/ CIÊNCIA & TECNOLOGIA
Cientistas japoneses eliminam cromossomo extra causador da Síndrome de Down em células humanas
Equipe da Universidade de Mie usa tecnologia CRISPR para remover com precisão a terceira cópia do cromossomo 21, restaurando funções celulares normais
15/07/2025
11:00
REDAÇÃO
MARIA GORETI
Pesquisadores japoneses alcançam feito inédito ao remover o cromossomo extra causador da Síndrome de Down por meio da edição genética CRISPR-Cas9 @REPRODUÇÃO
Um avanço científico sem precedentes foi alcançado por pesquisadores japoneses, que conseguiram remover com sucesso o cromossomo extra responsável pela Síndrome de Down em células humanas. A descoberta foi liderada pelo Dr. Ryotaro Hashizume, da Universidade de Mie, e publicada na revista científica PNAS Nexus.
Usando a avançada tecnologia de edição genética CRISPR-Cas9, a equipe eliminou com precisão apenas a terceira cópia do cromossomo 21 — a principal causa da trissomia 21, condição que afeta 1 em cada 700 nascimentos no mundo. O procedimento preserva as duas cópias normais, mantendo a integridade genética essencial das células.
Como funciona a técnica
A Síndrome de Down ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 21, levando a deficiências intelectuais, características físicas específicas e maior predisposição a problemas de saúde como doenças cardíacas congênitas e Alzheimer precoce.
Para realizar a correção genética, os cientistas utilizaram um método chamado edição alélica específica, que permite ao CRISPR diferenciar o cromossomo extra das duas cópias normais com base em pequenas variações genéticas. O sistema foi então programado para cortar exclusivamente o cromossomo excedente, que, uma vez instável, foi naturalmente descartado pelas células durante a divisão celular.
Nos testes de laboratório, o procedimento obteve uma taxa de sucesso de 30,6% na remoção do cromossomo adicional. Após o tratamento, as células mostraram restauração da expressão gênica, produção normal de proteínas e maior taxa de sobrevivência, comparando-se às células típicas.
Resultado obtido em células-tronco e maduras
Um dos aspectos mais notáveis da pesquisa foi o sucesso da técnica não apenas em células-tronco, mas também em células maduras de pele obtidas de indivíduos com Síndrome de Down — um feito raro em edição genética, que geralmente se restringe a estágios celulares mais primitivos.
“Conseguimos restaurar o equilíbrio genético sem comprometer as funções básicas da célula”, afirmou Dr. Hashizume. “Isso abre novas possibilidades para entender melhor a trissomia 21 e, futuramente, desenvolver terapias seguras e eficazes.”
Futuro promissor, mas com cautela
Embora os resultados sejam promissores, os cientistas ressaltam que a aplicação clínica ainda está distante. A edição genética em humanos envolve desafios éticos, técnicos e de segurança, especialmente em se tratando de condições genéticas amplas e complexas como a Síndrome de Down.
A pesquisa, no entanto, representa um marco no campo da genética e medicina regenerativa. Além de aprofundar o conhecimento sobre a trissomia 21, ela pode abrir caminho para o desenvolvimento de terapias futuras que reduzam complicações graves associadas à condição, como declínio cognitivo precoce e alterações cardíacas.
Fonte: PNAS Nexus – Oxford Academic
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