A conscientização sobre as mucopolissacaridoses (MPS), grupo de doenças genéticas raras e progressivas, tem mobilizado especialistas e associações de pacientes em todo o país. Entre os principais alertas está a necessidade do diagnóstico precoce e do acesso a tratamentos mais avançados para a MPS II, conhecida como Síndrome de Hunter.

A doença é considerada a forma mais comum das mucopolissacaridoses no Brasil e afeta, principalmente, meninos. A condição ocorre devido a uma falha genética que compromete a produção da enzima iduronato-2-sulfatase, responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). Com isso, essas substâncias passam a se acumular no organismo, provocando danos progressivos.

Os impactos da doença podem atingir funções cognitivas, respiratórias, cardíacas, hepáticas e motoras, além de afetar diretamente a interação social e a qualidade de vida dos pacientes.

Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza tratamento por meio da terapia de reposição enzimática (TRE), que atua principalmente nos sintomas físicos da doença. Entretanto, especialistas apontam que a medicação disponível atende apenas cerca de 30% dos pacientes.

Os outros 70% apresentam comprometimento neurológico progressivo, já que o tratamento convencional não consegue ultrapassar a barreira hematoencefálica estrutura responsável por proteger o cérebro e impedir a entrada de diversas substâncias.

Segundo especialistas, esse cenário faz com que muitos pacientes desenvolvam danos neurológicos irreversíveis, agravando o quadro clínico e aumentando o risco de morte precoce.

Nova terapia aguarda avaliação da Anvisa

Uma das principais esperanças para pacientes com MPS II está em uma terapia aprovada no Japão desde 2021 e que aguarda análise regulatória da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) desde 2020.

A tecnologia utiliza uma enzima de segunda geração associada ao sistema J-Brain Cargo® (JBC), desenvolvido para permitir que o medicamento atravesse a barreira hematoencefálica e alcance diretamente o sistema nervoso central.

De acordo com estudos clínicos recentes, a nova terapia apresentou resultados promissores tanto no controle dos sintomas físicos quanto nas manifestações neurológicas da doença.

As pesquisas indicam redução de biomarcadores relacionados à MPS II no sangue e no líquido cefalorraquidiano, além de estabilização e melhora em habilidades cognitivas, comportamentais e sociais, especialmente quando o tratamento é iniciado precocemente.

Os estudos também apontam melhora em parâmetros clínicos importantes, como funções cardíacas, respiratórias e hepáticas, além de redução do volume de órgãos afetados pela doença.

O geneticista da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Roberto Giugliani, um dos responsáveis pelos estudos clínicos no Brasil, destaca a urgência na aprovação do tratamento.

Segundo ele, os resultados obtidos nos estudos demonstram avanços significativos.

“Nos estudos clínicos, os indicadores de eficácia foram bem evidentes, com melhora significativa no sistema nervoso central. Além disso, observamos melhora cognitiva, respiratória, na função hepática e na interação social”, afirmou.

O especialista ressalta ainda que, apesar de a MPS II ser considerada uma doença ultrarrara, cerca de dois novos casos são diagnosticados mensalmente no Brasil.

Diagnóstico precoce é fundamental

Especialistas reforçam que o diagnóstico precoce é determinante para aumentar as chances de controle da progressão da doença e reduzir danos irreversíveis.

Entre os sinais de alerta da Síndrome de Hunter estão alterações respiratórias frequentes, aumento do fígado e do baço, rigidez articular, atraso no desenvolvimento, dificuldades cognitivas e mudanças comportamentais.

O acompanhamento multidisciplinar também é considerado essencial para garantir qualidade de vida aos pacientes e suporte às famílias.

Associações de pacientes e pesquisadores defendem a ampliação do debate sobre acesso a terapias inovadoras, além da importância de investimentos em diagnóstico, tratamento e conscientização sobre doenças raras no Brasil.