O diagnóstico de acondroplasia ainda durante a gestação pode trazer medo e incertezas para muitas famílias. Foi o que aconteceu com Cristina Lombardi, que descobriu a condição da filha Maria aos seis meses de gravidez, após um exame de ultrassom apontar sinais como encurtamento ósseo e estreitamento do tórax.

A acondroplasia é uma doença genética que afeta o crescimento ósseo e é considerada a forma mais comum de nanismo. Apesar dos desafios, trata-se de uma das poucas displasias ósseas com possibilidade de tratamento, o que abre caminhos para melhorias significativas na qualidade de vida.

Maria iniciou o tratamento com vosoritida aos seis meses de idade, passando a integrar um grupo ainda restrito de crianças com acesso à terapia. Segundo a mãe, os resultados foram perceptíveis em pouco tempo. Antes, a criança apresentava hipotonia acentuada, com dificuldade para sustentar o corpo, mamar e realizar movimentos básicos.

Com o início do tratamento, houve evolução no desenvolvimento motor. Maria passou a sentar sem apoio, rolar e, atualmente, ensaia os primeiros passos com mais firmeza. Para Cristina, os ganhos vão além do crescimento em centímetros. “O cuidado adequado trouxe mais funcionalidade e qualidade de vida”, afirma.

A autonomia é apontada como um dos principais benefícios da terapia. Atividades simples do cotidiano, como alcançar objetos, abrir portas ou realizar a própria higiene, tornam-se mais acessíveis, impactando diretamente a autoestima e o convívio social da criança.

O acompanhamento do crescimento também evidencia os avanços. O gráfico de desenvolvimento de Maria, que anteriormente estava abaixo do esperado para a idade, passou a apresentar evolução consistente, indicando melhora no equilíbrio físico e na saúde geral. Além disso, o tratamento pode contribuir para a redução de complicações comuns, como infecções de ouvido e problemas respiratórios.

Apesar dos benefícios, o acesso à medicação ainda é um desafio no Brasil. O medicamento vosoritida não está disponível no Sistema Único de Saúde, o que limita o alcance do tratamento a uma parcela reduzida da população.

Atualmente, a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) mantém aberta uma consulta pública para avaliar a inclusão da terapia na rede pública. Embora o parecer inicial tenha sido desfavorável, a decisão ainda não é definitiva, e a participação da sociedade pode influenciar o resultado.

Para Cristina, ampliar o acesso ao tratamento é uma questão de dignidade. “A medicação permite que essas crianças tenham mais independência e qualidade de vida. A saúde é um direito básico”, destaca.

Especialistas reforçam que o diagnóstico precoce, aliado ao acompanhamento adequado, pode fazer diferença significativa no desenvolvimento de crianças com acondroplasia, ampliando oportunidades e reduzindo limitações ao longo da vida.