Campo Grande (MS), Quarta-feira, 22 de Abril de 2026
SAÚDE E DIAGNÓSTICO PRECOCE
Dia Mundial das Doenças Raras destaca a importância do diagnóstico precoce no Brasil
Triagem neonatal e ampliação do acesso a testes são fundamentais para evitar sequelas irreversíveis
25/02/2026
08:00
REDAÇÃO
MARIA GORETI
Triagem neonatal é ferramenta essencial para identificar doenças raras nos primeiros dias de vida @Divulgação
Celebrado em 28 de fevereiro, o Dia Mundial das Doenças Raras chama atenção para a necessidade do diagnóstico precoce e do acesso a exames capazes de identificar condições que afetam um número reduzido de pessoas, mas que exigem respostas rápidas e precisas do sistema de saúde. No Brasil, iniciativas voltadas à ampliação da testagem têm fortalecido o cuidado desde os primeiros dias de vida.
A Bioclin tem investido em soluções voltadas à triagem neonatal, com kits disponíveis para o diagnóstico de enfermidades como a Imunodeficiência Combinada Grave e a Atrofia Muscular Espinhal, por meio do exame BIO GENE DBS SCID AME PCR. A empresa também desenvolve novas soluções para o diagnóstico de doenças lisossomais, com previsão de lançamento em 2026, reforçando o compromisso com tecnologias nacionais que ampliem o acesso à testagem especializada.
Além do desenvolvimento de produtos, a companhia apoia eventos científicos dedicados às doenças raras, contribuindo para a disseminação do conhecimento e a capacitação de profissionais da saúde. A estratégia fortalece o ecossistema científico e diagnóstico em torno dessas condições, que ainda representam desafios significativos no país.
Outro eixo de atuação envolve parcerias com instituições que oferecem suporte multidisciplinar a pacientes e familiares, como as Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais, presentes em diversas regiões do Brasil. A cooperação busca fortalecer o cuidado integral às pessoas com doenças raras.
Especialistas ressaltam que, nesses casos, o tempo é fator decisivo. Muitas dessas enfermidades têm caráter progressivo e degenerativo e, quando não identificadas precocemente, podem resultar em déficits neurológicos e cognitivos permanentes, mesmo com tratamento posterior.
Segundo Iracema Carvalho, especialista de produto da Bioclin, ampliar o acesso a testes diagnósticos é uma forma de oferecer mais oportunidades de desenvolvimento e qualidade de vida para pacientes e suas famílias.
No Brasil, a triagem neonatal é realizada por meio do Teste do Pezinho, considerado ferramenta essencial para identificar doenças ainda nos primeiros dias de vida. A detecção precoce permite iniciar intervenções no momento adequado, controlar a evolução das enfermidades e reduzir o risco de sequelas irreversíveis.
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