Celebrado em 28 de fevereiro, o Dia Mundial das Doenças Raras reforça a importância de ampliar o entendimento sobre condições que afetam cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo a Rede Nacional de Doenças Raras. Embora consideradas individualmente pouco frequentes, essas doenças representam um desafio coletivo, especialmente quando os sintomas não são imediatamente associados a uma causa genética, sobretudo na infância.

No Brasil, são classificadas como raras as doenças que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Mundialmente, estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doenças raras descritas. Entre as mais conhecidas estão a fibrose cística, que compromete os sistemas respiratório e digestivo, e a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), enfermidade progressiva que afeta os neurônios motores.

A médica geneticista Rosenelle Benício, consultora do Sabin Diagnóstico e Saúde, explica que a investigação genética deve ser considerada quando o quadro clínico não se explica por causas comuns ou apresenta múltiplas manifestações ao longo do tempo.

“Podem ser alterações do neurodesenvolvimento, como atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista, além de alterações de crescimento, macrocrania, alterações esqueléticas, manifestações neurológicas, oftalmológicas, surdez precoce, anomalias congênitas e até múltiplos diagnósticos de câncer no indivíduo ou na família”, detalha.

Odisseia diagnóstica

Na prática, esses sinais costumam surgir de forma fragmentada, levando o paciente a percorrer diversas especialidades médicas sem que haja, inicialmente, uma conexão clara entre os sintomas. Esse percurso é conhecido como “odisseia diagnóstica”, situação comum entre pessoas com doenças raras.

Segundo a especialista, não existe uma característica isolada que determine a necessidade de encaminhamento ao geneticista. “O que chama atenção é o conjunto de achados. Muitas vezes, o paciente é acompanhado por múltiplas especialidades por alterações aparentemente não relacionadas, ou há histórico familiar semelhante, inclusive casos de consanguinidade parental”, afirma.

Diagnóstico e qualidade de vida

Quando indicada, a investigação genética pode transformar o cuidado. O diagnóstico precoce permite encerrar um período prolongado de incertezas e direcionar o acompanhamento de forma mais assertiva, com impacto direto no tratamento e na qualidade de vida.

“O diagnóstico genético precoce possibilita identificar a condição e adotar medidas específicas em cada caso. Além disso, orienta o tratamento adequado, que frequentemente é interdisciplinar”, ressalta Rosenelle.

A confirmação também traz implicações familiares, ao permitir a avaliação do risco de recorrência e oferecer informações mais precisas sobre a evolução do quadro clínico dados relevantes tanto do ponto de vista médico quanto para o planejamento de vida.

Avanços tecnológicos

Os avanços tecnológicos da última década tornaram os exames genéticos mais rápidos, acessíveis e precisos. Entre eles está o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), método que permite a leitura simultânea de múltiplos fragmentos de DNA, posteriormente comparados ao genoma humano de referência para identificar variantes associadas a condições clínicas.

“A disponibilidade das tecnologias de sequenciamento massivo paralelo levou a uma verdadeira revolução nos exames genéticos”, destaca a médica.

Ela pondera, porém, que nem sempre o teste aponta uma alteração conclusiva. Nesses casos, é fundamental que a indicação seja adequada e que a interpretação dos resultados seja feita por especialista capacitado, capaz de orientar corretamente os próximos passos da investigação.